Бесплатные онлайн консультации врача

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )


Атаксия телеангиэктатическая, симптомы и лечение | Каталог заболеваний

А

Б

В

Г

Д

Е

Ж

З

И

К

Л

М

Н

О

П

Р

С

Т

У

Ф

Х

Ц

Ч

Э

Ю

Я

 
Атаксия телеангиэктатическая

Категория : Детские болезни

Описание :
Атаксия телеангиэктатическая(синдром Луи-Бар). Относительно редкое заболевание саутосомно-рецессивным типом наследования.

Патогенез до конца не раскрыт. В.последниегоды все больше сторонников приобретает мнение, чтонарушение репарации ДНК служит причиной делециихромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны схромосомой 14. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блокомклеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой aHTH-IgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениямине доказана.

Клиническая картина характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений,телеангиэктазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличиеминфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани. Нередко основные признаки болезнипроявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кромеуказанных признаков, отмечается резкое снижениеровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40%больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинами др.) и почти у всех — нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фонеинфекции и/или злокачественного новообразования.Больные редко достигают возраста 20-30 лет.

Диагноз подтверждается данными анамнеза,клиническими проявлениями, обнаружением низкогоуровня иммуноглобулинов в крови.1

Дифференциальный диагноз проводят симмунодефицитными заболеваниями другого генеза.

Лечение симптоматическое. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна. Прогноз неблагоприятный.

 

Похожие результаты :Интересные темы на форуме :
Атаксия телеангиэктатическая (синдром луи-бар) - симптомы и лечение
Атерома - симптомы и лечение
Атеросклероз - симптомы и лечение
Атрезии и синехии полости носа - симптомы и лечение
Атропин (белладонна, белена, дурман) - симптомы и лечение
Лечусь вторую неделю Биофероном и Гепавирином - Заметил резкое снижение потенции
Хочу прервать беременность - Сейчас это можно сделать при помощи таблеток
У меня в желчном пузыре камни - Зондирующие процедуры
У меня на руках волнистые ногти - Какое это заболевание?
Всегда принимала желчегонные препараты - Операция – удалили желчный пузырь

Будьте внимательны! Прежде, чем воспользоваться рецептами нашего медицинского форума, проконсультируйтесь с лечащим врачом!

Медицинские консультации – «MedCanal.Ru»
Консультации врачей © Copyright 2009—2018