Бесплатные онлайн консультации врача

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )


Антитрипсина дефицит, симптомы и лечение | Каталог заболеваний

А

Б

В

Г

Д

Е

Ж

З

И

К

Л

М

Н

О

П

Р

С

Т

У

Ф

Х

Ц

Ч

Э

Ю

Я

 
Антитрипсина дефицит

Категория : Острые болезни

Описание :
Антитрипсина дефицит, ах-Антитрипсин — низкомолекулярный протеазный ингибитор, подавляющий активность многих протеолитических энзимов: трипсина, химотрипсина, плазмина, тромбина, эластазы, гиалуронидазы, протеаз лейкоцитов, макрофагов, микроорганизмов и др. В основе ряда наследственных заболеваний лежит дефицит о^-анти-трипсина — гликопротеина, синтезируемого в печени. У 0,03-0,015% (т. е. 1 на 3000-6000) новорожденных активность а1-антитрипсина резко снижена. Дефицит оц -антитрипсина приводит к повышенному накоплению протеолитических энзимов и последующему повреждению тканей. Известно, однако, что при дефиците а1-антитрипсина поражения легких и печени не всегда бывают тяжелыми и необратимыми. Видимо, данный дефицит может быть компенсирован другими механизмами.

Клиническая картина. Уже в неонатальном периоде отмечается увеличение печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие холестаза. Холестаз может быть неполным, и тогда выраженность клинической картины варьирует. Лабораторные исследования указывают на наличие гцпербилирубинемии конъюгированного типа, гипер-холестеринемии, увеличение щелочной фосфатазы, умеренный подъем активности трансаминаз крови. Такая картина обычно наблюдается до 10-й недели жизни и спонтанно исчезает в конце первого полугодия. В дальнейшем могут развиться цирроз печени с типичными его проявлениями (гепатоспленомегалия, портальная гипертензия и др.) или часто рецидивирующие желтухи с зудом и выраженной гиперхолестери-немией. При легочной форме чаще всего имеет место картина прогрессирующей эмфиземы, однако могут наблюдаться рецидивирующий обструктивный синдром, рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии.

Диагноз устанавливают на основании данных анамнеза, клинических симптомов, выявления низкого уровня оц-антитрипсина. Дифференциальный диагноз проводят с атрезией желчевыводящих путей, желтухами различного генеза, иммунодефицитными заболеваниями.

Лечение. Специфическая терапия отсутствует. При наличии инфекции — активная антибактериальная терапия.

Прогноз неблагоприятный.
 

Похожие результаты :Интересные темы на форуме :
Антифриз - симптомы и лечение
Антрит (отоантрит) - симптомы и лечение
Апоплексия яичника - симптомы и лечение
Аппендицит острый - симптомы и лечение
Аритмии сердца - симптомы и лечение
Сдали анализ на дисбактериоз, а там обнаружили гемолитический стафилококк - Это очень опасно?
Уже несколько лет страдает от изжоги - Рефлюксная болезнь, гастро-дуоденит
У меня уже около года жидкий стул - Я сдавала анализы на дисбактериоз, на гельминтов
Глубокая язва малой кривизны желудка - Онкомаркеры не обнаружили
У моей знакомой анорексия - Я опасаюсь последствий этого заболевания

Будьте внимательны! Прежде, чем воспользоваться рецептами нашего медицинского форума, проконсультируйтесь с лечащим врачом!

Медицинские консультации – «MedCanal.Ru»
Консультации врачей © Copyright 2009—2018