Бесплатные онлайн консультации врача

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )


Атаксия телеангиэктатическая (синдром луи-бар), симптомы и лечение | Каталог заболеваний

А

Б

В

Г

Д

Е

Ж

З

И

К

Л

М

Н

О

П

Р

С

Т

У

Ф

Х

Ц

Ч

Э

Ю

Я

 
Атаксия телеангиэктатическая (синдром луи-бар)

Категория : Острые болезни

Описание :
Атаксия телеангиэктатическая (синдром луи-бар)Относительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Патогенез до конца не раскрыт. В.последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой aHTH-IgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.

Клиническая картина характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретику-лярной ткани. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и подти у всех — нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20-30 лет.

Диагноз подтверждается данными анамнеза, клиническими проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобулинов в крови. Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза. Лечение симптоматическое. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна.

Прогноз неблагоприятный.
 

Похожие результаты :Интересные темы на форуме :
Атерома - симптомы и лечение
Атеросклероз - симптомы и лечение
Атрезии и синехии полости носа - симптомы и лечение
Атропин (белладонна, белена, дурман) - симптомы и лечение
Атрофия зрительного нерва - симптомы и лечение
Планирую беременность - После апоплексии был удалён правый яичник
Собираюсь отдать часть своей печени племяннику - Как скажется на мне такая операция?
Стали беспокоить постоянные боли в левом боку - На языке появился желтоватый налёт
Боль отдает в ключицу и лопатку - Что предпринять?
Недели две назад удалили аппендицит - Рубец какой-то плотный

Будьте внимательны! Прежде, чем воспользоваться рецептами нашего медицинского форума, проконсультируйтесь с лечащим врачом!

Медицинские консультации – «MedCanal.Ru»
Консультации врачей © Copyright 2009—2018