Что такое синдром Жильбера?

Доброе утро! Скажите, пожалуйста, что такое синдром Жильбера? Слышала, что это как-то связано с печенью и что чаще всего синдромом Жильбера страдает женский пол. Чем обусловлено его появление, и какие методы лечения существуют на данный момент? Заранее спасибо.
Мирра

Синдром (болезнь) Жильбера – это наследственное заболевание, которое проявляется постоянным или периодическим повышением уровня билирубина в крови, желтухой и некоторыми другими симптомами. Синдром Жильбера не является опасным заболеванием и не требует специального лечения. Синдром Жильбера является наиболее мягким клиническим вариантом функциональной гипербилирубинемии. Данное состояние обусловлено мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент — уридиндифосфат (УДФ)-глюкуронилтрансферазу. Симптомы болезни Жильбера, как правило, непостоянны, и появляются либо усиливаются в результате физической нагрузки (занятий спортом), стресса, голодания, приема алкоголя, некоторых лекарств, а также после перенесенных вирусных заболеваний (грипп, вирусный гепатит и др.)Впервые это нарушение обмена билирубина было описано в 1901 году французскими врачами Gilbert Nicolas Augustin (Жильбе’р Никола’ Огюсте’н, 1858-1927) и Lereboullet P. (Лербуйе’, 1874-1944), которые обозначили его как «семейная холемия». Впоследствии предлагались разные названия, но закрепилось — синдром Жильбера. Синдром Жильбера распространён среди европейцев у 2-5% в популяции, 3% азиатов и 36% африканцев. Встречается чаще у мужчин в возрасте 20-30 лет (по данным литературы, соотношение мужчин и женщин оставляет 10 к 1).Иногда синдром Жильбера манифестирует после ОРВИ или вирусного гепатита. Развитие непрямой гипербилирубинемии после вирусного гепатита (ранее обозначали термином «постгепатитная билирубинемия») в настоящее время рассматривается как синдром Жильбера, впервые выявленный после перенесённого острого вирусного гепатита. Различают следующие основные симптомы синдрома Жильбера: 1. Желтушность кожи, склер глаз и слизистых оболочек – от легкой, едва заметной до выраженной желтухи (во время высокого подъема билирубина). 2. Повышенная утомляемость, слабость. 3. Чувство дискомфорта и боли в правом подреберье. Общий билирубин при синдроме Жильбера колеблется на уровне от 21 до 51 мкмоль/л и периодически (под влиянием физического напряжения или заболеваний) повышается до 85-140 мкмоль/л. К специальным диагностическим пробам при синдроме Жильбера относятся:Проба с голоданием. По понятным причинам используется редко. На фоне голодания или соблюдения в течение 48 часов низкокалорийной диеты (400 ккал/сут.) концентрация билирубина в сыворотке крови возрастает на 50-100%. Билирубин определяют в день начала пробы утром натощак и спустя двое суток. Точная причина повышения билирубина при голодании неизвестна. Проба с фенобарбиталом. Приём фенобарбитала стимулирует активность фермента глюкуронилтрасферазу и приводит к снижению уровня билирубина. В генетических лабораториях центров медико-генетической консультации возможна прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера посредством исследования промоторной области гена UGT1A1. Ориентировочная стоимость анализа составляет порядка 1,5 тысячи рублей. Синдром Жильбера дифференцируют в первую очередь с гемолитическим желтухами. Обследование начинают с определения количества ретикулоцитов в крови и исследования свойств эритроцитов. Обычно для гемолитических нарушений характерно начало в раннем детском возрасте, спленомегалия и умеренная анемия. Уровень билирубина при синдроме Жильбера обычно ниже, чем при гемолитической желтухе. ЛечениеПациенты в специальном лечении, как правило, не нуждаются, поскольку синдром Жильбера — это не заболевание (состояние, которое может причинить вред), а индивидуальная (генетически обусловленная) особенность организма. Основное значение имеет соблюдение режима труда, питания, отдыха. Крайне нежелательны алкогольные напитки и жирная пища, не рекомендуются физические перегрузки (профессиональные занятия спортом), инсоляция, большие перерывы в еде, ограничение жидкости. Синдром Жильбера не является поводом для отказа от прививок. В период обострения (усиление желтухи) назначают щадящую диету № 5, витаминотерапию, желчегонные средства. Но, как правило, не требуется и этого: эпизод желтухи разрешается самостоятельно. Если билирубин достигает 50 мкмоль/л и сопровождается плохим самочувствием, то возможен приём фенобарбитала коротким курсом (30-200 мг/сут. в течение 2-4 недель). Фенобарбитал входит в состав таких препаратов, как корвалол и валокордин, поэтому некоторые предпочитают применять эти капли (20-25 капель 3 раза в день), хотя эффект от такого лечения отмечается лишь у малой части пациентов. Также возможен курсовой приём гепатопротекторов: карсил, легалон, хофитол, ЛИВ-5. Любые тепловые физиопро
цедуры на область печени вредны. Прогноз благоприятный, поскольку синдром Жильбера (как сказано выше), по большому счёту, можно считать вариантом нормы. Люди с синдромом Жильбера практически здоровы и они не нуждаются в лечении. Хотя гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, синдром Жильбера не сопровождается повышением смертности. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. Возможно развитие холелитиаза, психосоматических расстройств.
Дженет Фрейзер

Вишневская Н.

⛑ Задать вопрос врачу