Глиоз головного мозга: признаки

Здравствуйте,

сын (в 1 год и 4 месяца, сейчас 1 год и 5) перенес сильную неврологическую инфекцию (была высокая температура и фебрильные судороги 25 минут (пока ехала скорая)), лежал в реанимации, после выписки все было хорошо, но после восстанавливающего курса кортексина начал плохо ходить, как будто не может держать равновесие, сделали МРТ, сказали, что очень плохое, много соединительной ткани и почти нет нейронных связей, как я понял это Глиоз, сказали, нужно будет ехать в Москву на обследование.

Подскажите пожалуйста хорошие клиники в Москве, чтобы можно было решить эту проблему.

И приговор ли это?

Извините, что так мало информации и нет результатов обследований и анализов.
jetty

Здравствуйте. Что такое «сильная неврологическая инфекция» — назовите, пожалуйста, конкретный диагноз. Кортексин — опасный препарат, его нельзя колоть, он запрещён во всех цивилизованных странах. Выложите результаты МРТ полностью, а не частично своими словами, тогда можно будет судить объективно о ситуации.
Арника

Конкретный диагноз к сожалению назвать не могу, т. к. на руках нет документов, по-памяти «орви с симптомами энцефалитного менингита», но пункция чистая. Текущий диагноз: Детская атаксия Результаты МРТ: https://www. dropbox. com/sh/zn9t5fafuv92nys/…bEloxiHcFa? dl=0
jetty

Я рекомендую обратиться в Москве в клинику Невро — Мед. А ребёнка что беспокоит, как он развивается?
Арника

Да вроде все также, как и до болезни было, кроме хождения, теперь без посторонней помощи он не ходит, стоит хорошо, а вот ходить не может, обычно после шага сразу садится и уже дальше ползет. Одна нога как будто в одну сторону немного выгибается, а другая немного согнута. Ну и ползает уже конечно не так хорошо, один раз даже упал и стукнулся головой( теперь быстро не ползает, а раньше и ползал отлично, и ходил нормально, даже бегал. Плачет много, но там с зубами проблема, никак не могут вылезти часть зубов. А по МРТ можете что-то сказать? За рекомендацию спасибо.
jetty

Я полагаю, что ребёнка также нужно показать ортопеду. МРТ смотрю, ещё не всё видела. А заключение по МРТ есть?
Арника

К сожалению у меня пока нет, как только появится — сразу отправлю. Со слов «повреждение белового вещества, малое количество нейронных связей, много замещающая ткани». Можно конечно заказать на сайте, если это будет не пустая трата денег.
jetty

Удалите, пожалуйста, ссылку — у нас это не разрешено. Не нужно ничего заказывать. Я не вижу каких-то необратимых проблем пока.
Арника

Почитал отзывы, почти все отрицательные. Вы знакомы с каким-то врачом лично из этой клиники?
jetty

Да. Ноговицын Василий Юрьевич, лучший детский невролог Москвы, КМН. Ещё очень хороший детский невролог в Москве — Некрасова Любовь Юрьевна, детская городская поликлиника N7.
Арника

Сегодня приходил профессор. Текущий диагноз: лейкодистрофия.
jetty

Если диагноз верен, к сожалению, это серьёзное редкое наследственное заболевание. Для подтверждения диагноза иногда делается анализ ликвора ( спинномозговой жидкости).Поскольку, как Вы говорите, у ребёнка ещё нет неврологических нарушений, есть время провести аллотрансплантацию.
Арника

Это должно быть видно на МРТ? На какой сервис можно обратиться для подтверждения диагноза?
jetty

Да, на МРТ видно. Не нужно заочно, нужно, чтобы посмотрель нейрохирург очно. Я именно потому, что через интернет, а не в реале, не хотела Вам писать неутешительных выводов — заочно может быть вероятность ошибки всегда.
Арника

Понятно, т. е. Вы тоже это увидели на МРТ? А из-за гипоксии из-за длительных фебрильных судорог такого результата МРТ не может быть?
jetty

Понимаете, МРТ — это достоверный, но всё же обычно дополнительный метод обследования. Для верной диагностики нужно видеть не только инструментальные исследования, а самого ребёнка. Нет, из-за гипоксии не может быть — она у многих детей бывает при родах и проходит обычно без последствий. Фебрильные судороги сами по себе не опасны — тоже нет. Хотите, я Вам дам ссылку в Лс, где онлайн можно показать снимки нейрохирургу?
Арника

Конечно, жду сообщения в ЛС.
jetty

Здравствуйте, Поставлен точный диагноз: лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом. Возможно есть какое-то эксперементальное лечение или продвижения в этой области?
jetty

Здравствуйте. Где поставили диагноз и что говорят очные специалисты конкретно по вашему случаю?
Арника

Диагноз поставили в лаборатории НБО ФГБНУ МГНЦ РАМН (мутации в гене EIF2B5). Очные специалисты говорят ждать самого худшего, сейчас сын в коме.
jetty

К сожалению, нигде пока не научились лечить генетические заболевания. Очень сочувствуем Вашему горю.
Арника

Спасибо за сочувствие! Сын перестал сжимать руку, зрачки перестали реагировать на свет. Это означает «кому-3»?Он же сейчас не чувствует боли и ему не страшно? Как я понимаю, он просто видит свои бесконечные сны?
jetty

Здравствуйте. К сожалению, мы не можем судить заочно по 2-м признакам. При коме 3 степени отсутствует сознание, отсутствуют болевые рефлексы, угнетается глоточный рефлекс, отсутствует реакция зрачков на свет и жизнедеятельность мышц, присутствует невольное мочевыделение и опорожнение, пониженная температура тела. Наверное, всё так, как Вы предполагаете. Хотя кома считается сном без сновидений.
Арника

Подскажите, пожалуйста, по такому вопросу: трансплантацию костного мозга имеет смысл делать за 1.5-2 года до проявление первых симптомов и только при медленном течении заболевания, т. к. все это время лейкодистрофия будет прогрессировать и нужно время, чтобы новый костный мозг стал нормально функционировать, но почему бы не переливать кровь всё это время до и после трансплатнации, чтобы миелин не разрушался, или я что-то неверно понимаю?
jetty

Всё гораздо сложнее. К сожалению, это тема для целой лекции, невозможно в рамках форума.
Арника

Сын умер 09.02.2017 в возрасте 1 год и 10 месяцев. Причина смерти: дислокация ствола головного мозга. Информацию о хоть каком-то лечении найти не удалось.
jetty

Выражаем Вашей семье искренние соболезнования в связи с потерей Вашего мальчика. Лечение существует ещё далеко не от всех заболеваний. Держитесь.
Арника

Арника, спасибо Вам за помощь и поддержку!
jetty

Вишневская Н.

⛑ Задать вопрос врачу