Неизвестная болезнь ребенка

Здравствуйте, уважаемые врачи!!! Помогите, пожалуйста, установить диагноз и лечение моему сыну!!!

06.10.2014 у меня родился сын Артем, который при рождении весил 4.480 кг. Он около недели плохо набирал вес, и только после того как пошел набор веса его выписали. Ребенок мало кушал, были срыгивания, плохо набирал в весе. Неоднократно обращались в детскую поликлинику, врач рекомендовал менять смесь, бутылочку, кормить со шприца, ложкой, кормить ребенка насильно, лишь бы ребенок не был голоден. После 2 месяцев мучения, перепробовав смеси Белакт, Семпер, Нестле и купив около 10 различных бутылочек лучше не стало, а становилось только хуже, т. к. ребенок перестал вообще пить с бутылочки и просить есть (доходило до 14 часов). Обратившись в очередной раз в детскую поликлинику ничего не выявили, сославшись, что пройдет само, ребенок здоров. Причем ребенка смотрели педиатр, невропатолог, хирург, стоматолог. Все в один голос: Ребенок здоров! Так как ребенку становилось все хуже и хуже, пробовали кормить со шприца, но от этого его либо рвало, либо жутко болел живот и он сильно мучался.

18 декабря жена вызвала скорую медицинскую помощь и ребенка забрали в хирургическое отделение в городскую клиническую больницу Детского хирургического центра. Обследовав Артема в больнице (анализы, узи и. т.д.), лечащий врач ничего не обнаружила и с ухмылкой сказала, что все хорошо! Ребенок здоров и здесь не в хирургии дело, и она не понимает, зачем ребенка привезли к ним в больницу. Единственное они увидели и сообщили, что в крови у малыша повышен натрий, но никаких мер, кроме как капельницы с глюкозой, не принимали.

19 декабря врач перевела жену с ребенком в городскую детскую инфекционную клиническую больницу. Ребенка начали снова обследовать (анализы, узи головы, сердца, живота, возили в кардио-хирургический центр, во 2 больницу (Минск) к эндокринологу профессору Солнцевой), однако никакого лечения и диагноза поставлено не было — физиологически ребенок здоров! Единственное только что обнаружили, что у малыша повышен натрий в крови от 152-168 (менялся) и полное отсутствие и желание что-либо есть!

29 декабря ребенку стало совсем плохо, его стало просто жутко рвать и поносить, появилось сильное обезвоживание! И только тогда зав. отделением перевела нас в реанимацию в этой же больнице на интенсивную терапию, где ему поставили капельницу с глюкозой и сказали продолжать кормить смесью. Лечащий врач сообщила, что поставить диагноз проблематично, нужно полное обследование, и что у ребенка только повышен натрий.

31 декабря заведующий реанимацией дежурил в больнице, зайдя к нам в палату спросил про самочувствие ребенка, который уже сутки ничего не ест! И в конце сказал, что это не их случай! На вопрос чей это случай и в какой больнице нам могут помочь, он просто пожал плечами! Ведь в кардиологии, хирургии, эндокринологии, нефрологии также сказали, что это не их случай! Ночью 31 декабря ребенку стало еще хуже, нам пришлось просить, чтобы ребенку поставили зонд и кормили его через зонд, ведь ребенок уже 2-3 суток кроме капельницы с глюкозой ничего не получал, смесь которую ему давала жена, его организм отторгал и его постоянно рвало.

31 декабря его стали кормить через зонд смесью Семпер, но ребенка также рвало и стул стал жидким и в каждое кормление!

С 1 января его стали кормить смесью Нестле Альфара, капать через катетер на ноге жиры и капельницу с глюкозой, а также пшыкать в нос лекарство (пресинэкс, десмопрессин).

2 января врачи сообщили, что у Артема несахарный диабет (идиопатический). Однако по наблюдав за ребенком, было установлено что у него отсутствуют симптомы заболевания, а именно: нет жажды (пьет макс.20 мл. воды и отказывается от нее, смесь также макс. 20 мл. и все – за кормление с периодичностью в 3 часа)

8 января 2015 состоялся консилиум из врачей, которые поставили новый основной диагноз – эссенциальный адипсический гипернитриемический синдром. Также белково-энергетическая недостаточность 1 степени, задержка моторного развития вследствие соматической патологии, анемия 1 степени смешанного генеза.

9 января 2015 ребенка перевели в реанимацию в эндокринологическую больницу для дальнейшего обследования, где ему начали давать в таблетках минирин.

12 января 2015 лечащий врач сообщил, что ребенка остается высоким натрий в крови 156, и была увеличена доза минирина, также у ребенка скачет температура тела от 36,6 до 38. Также взяты анализы на гормоны. Получены первые результаты от генетиков – 2 болезни отрицательно(связаны с натрием)

Стоит отметить что уже три раза делали узи живота, отдельно узи почек, два раза узи сердца, узи головного мозга, МРТ головы, пункцию спинного мозга на разные инфекции и минингит – никаких отклонений не нашли!

Ссылка на эпикриз и все анализы:

https://yadi. sk/i/MuR1BgwLdvZLM
lunxik

Здравствуйте. Ситуацию Вы описали подробно и достаточно понятно. Но, к сожалению, заочно диагнозы не ставятся, и лечение не назначается. Есть вопрос — почему ребёнок не на грудном вскармливании? Посмотрю эпикриз по возможности.
Арника

Так как у матери ребенка молока было мало, а после недели и вовсе пропало
lunxik

Здравствуйте. Посмотрела документ — да, ситуация непростая, и конечно, заочно при всём желании трудно помочь. Полагаю, что с очными специалистами нужно исключить или подтвердить несахарный диабет — возможно, нефрогенный. Делали ли ребёнку УЗИ пилорического отдела — исключили ли пилоростеноз? Исключена непереносимость молочного белка?
Арника

несахарный диабет (центральный и нефрогенный) и пилоростеноз исключены. Исключена непереносимость молочного белка. Заведующий отделением сказал, что это редкий случай у него и не центральный и не нефрогенный, что то среднее так как минирин (большая доза — 1 таблетка в день) сбил с 170 до 154 натрийединственное что понятно это то что у него эссенциальный адипсический гипернатриемический синдром, от чего не установлено (и врядли будет)
lunxik

Для адекватной оценки необходимо видеть все результаты обследований, которые исключают диабет, пилоростеноз, непереносимость молочного белка. Иногда выводы делаются ошибочные. К сожалению, не всегда можно установить причины — это правда. Но главное даже не это, а правильная реабилитация ребёнка.
Арника

Согласен, но врачи по несколько раз делают тесты на осмоляльность мочи, отслеживают дествие минирина, кол-во мочи (кстати ночью писеет больше нежели днем), не говоря про 3 узи живота, узи почек, два раза узи сердца, узи головного мозга, МРТ головы, пункцию спинного мозга на разные инфекции и минингит. Подскажите какой должна быть правильной реабилитация?
lunxik

Судя по тому, что Вы пишите, делается всё необходимое. Возможно, было бы нелишним проконсультироваться очно ещё с генетиком.
Арника

02 января был взят анализ генетиками, до 2 марта сказали будет готов окончательный результатвчера был консилиум в составе около 12 врачей(члены академии наук, доктора наук, профессора, доценты…) и пришли к выводу что это возможно форма несахарного диабета(центрального) связанная с нарушением обмена веществ, но до результатов генетиков диагноз окончательный не ставят как Вы считаете возможен ли несахарный диабет (нефрогенный) сцепленный с полом (так как он не совсем полностью чувствителен к минирину)
lunxik

Затрудняюсь ответить на Ваш вопрос. Дождитесь ответа генетиков. Вообще видно, что вас ведут грамотные специалисты, они делают всё возможное.
Арника

Вишневская Н.

⛑ Задать вопрос врачу