Нейрофиброматоз первого типа

Отцу моей жены ещё в детстве поставили диагноз болезнь Реклингаузена, в предыдущих поколениях никого с такой болезнью не было. Причиной возникновения этого заболевания назвали кровное родство родителей отца моей жены. Жене 23 года, никаких внешних признаков нейрофиброматоза нет, хотя обследование у генетика и т. д. жена никогда не проходила. У отца было множество нейрофибром. У нас есть дочка, которой 3 года, никто толком не может посоветовать к какому врачу идти, чтобы удостовериться, что у дочки нет этого заболевания, одни говорят, что если симптомов до пяти лет не появится, то заболевание не передалось, другие, что раз жена не больна, то и ребёнок здоров и т. д. В общем буду благодарен, за ответы на свои вопросы. Какому врачу идти, чтобы узнать есть ли у дочери нейрофиброматоз? Какова вероятность, что наша дочь всё же унаследовала это заболевание от дедушки? Существует ли вероятность, что у жены проявится симптоматика, если до сих пор никаких признаков Реклингаузе не было?
Romak

В случае если родитель болен нейрофиброматозом вероятность рождения ребёнка с тем же диагнозом составляет 50%. Вполне вероятно, что Вашей жене это и не передалось, иначе бы это уже давно проявилось. Следовательно, и ребёнок Ваш скорее всего здоров. Без наличия каких-либо признаков данного заболевания нет смысла делать молярно-генетический анализ.
Арника

Ответы врачей:
 

Вы соблюдаете режим самоизоляции?
Конечно
92.01%
Нет
4.72%
Частично
3.27%
Проголосовало: 12812
Остались вопросы?
🔔 Задайте свои вопросы ниже. Для получения полного ответа, сформулируйте свой вопрос нашему консультанту. Опишите подробно, в деталях всю суть вашей проблемы врачу.

🔔 Или воспользуйтесь поиском на сайте, здесь более 100000 ответов на разные темы.
Важно знать!
Будьте внимательны! Прежде, чем воспользоваться рецептами и советами нашего медицинского форума, проконсультируйтесь с лечащим врачом!
Вишневская Н.
Вишневская Н.
⛑ Задать вопрос врачу