Поставлен диагноз спинальная амиотрофия Верднига Гофмана, слабые мышцы

У дочери моих знакомых с года поставлен диагноз спинальная амиотрофия Верднига Гофмана, слабые мышцы. Она тогда могла удерживаться на ногах с опорой. Вот уже десять лет ребенок живет в инвалидном кресле. Недавнее обследование показало, что мышцы не атрофированы. Девочка может шевелить ногами, головой, чувствует прикосновение. Может быть, врачи ошиблись и возможно улучшение?
Маришка

Спинальная амиотрофия Верднига Гофмана – это, к сожалению, не излечимое наследственное заболевание . Не хочется вселять преждевременные надежды, но то, как Вы описываете симптоматику и возраст ребенка, не позволяет с уверенностью говорить о Вердниге-Гофмане. Необходимо полное обследование – магнитно-резонансная томография спинного мозга, ЭМГ, консультации генетика.
Лакса

блин вы написали этот вопрос в 2009 году… а я ток щас прочитал в поисковике нашёл можно спросить как сейчас та девочка она хотябы ползать ещё может? не вините меня строго за мою любопытность просто я болею этой же болезнью и я очень хорошо понимаю тут девочку сейчас если она сиди в интернете вконтакте или на майле можно мне её данные очень хочу с ней подружится!
invahak

Ответы врачей:
 

Вы соблюдаете режим самоизоляции?
Конечно
92.01%
Нет
4.71%
Частично
3.27%
Проголосовало: 12811
Остались вопросы?
🔔 Задайте свои вопросы ниже. Для получения полного ответа, сформулируйте свой вопрос нашему консультанту. Опишите подробно, в деталях всю суть вашей проблемы врачу.

🔔 Или воспользуйтесь поиском на сайте, здесь более 100000 ответов на разные темы.
Важно знать!
Будьте внимательны! Прежде, чем воспользоваться рецептами и советами нашего медицинского форума, проконсультируйтесь с лечащим врачом!
Вишневская Н.
Вишневская Н.
⛑ Задать вопрос врачу