Синдром MERRF

Дочери 28 лет 7 лет назат методом ДНК был поставлен диагноз (синдром MERRF мутация гена А8344G) за это время она сильно ослабела и стала себя хуже чувствовать. На сегодня основные проблемы это непереносимость дневного света(постоянно в тёмных поляризоционных очках) днём на улицу её не вытащить неприятно перед глазами и страх эпи. приступа. Вторая проблема атаксия, на улице (в основном вечером) ходит только под руку(около 1 км) и то несколько раз приходится останавливаться(отдыхать) дальше устают ноги и начинаются подёргивания. Днём ходит по квартире сама но медленно пошатываясь. На сегодня принимает Кеппра 2000 утро 2000 вечер Клоназепам 0.5 мг 3 раза в день. Коэнзим Q-10 -200 мг в сут Альфа-Липоевая кислота -200 мг в сут, Витамин Е-400мг 2 раза в сут Карнитен(питьевой) 10 мг в сут Рибофлавин — 200 мг в сут

Результата особо нет 4 месяца назад чувствовало и ходила намного лучше.

Буду очень признателен если поможете в методике лечения. Или подскажете кто это может сделать? В мире есть технологии?

Готов отправить все анализы, заключения, видио состояния. Готов приехать на обследования, консультацию. Проживаю в Москве
4501

Доброго времени суток. У парня 18 лет появилась внезапная слабость, а так же темнеет в глазах, жалуется он что у него что то тянет в области левого ребра из за чего и начинают появляться вышеперечисленные симптомы. Скажите какое обследование нужно пройти молодому человеку учитывая данные жалобы?
Камелия

Вишневская Н.

⛑ Задать вопрос врачу