У моей свекрови хорея гентингтона и я боюсь, что муж тоже может быть носителем

Подскажите, пожалуйста. Я планирую беременность, мне 28 лет. У моей свекрови хорея гентингтона и я боюсь, что муж тоже может быть носителем. Можем ли мы в такой ситуации родить здорового ребенка?
Вакса

Вашему мужу и маме необходимо сделать анализ ДНК для определения носительства . Вероятность передачи заболевания по наследству 50%. Обратитесь за консультацией к генетику.
Лакса

На сколько я информирована об этой болезни, то люди не являются носителями этого заболевания. Они могут быть им больны или абсолютно здоровы. Первые признаки этого заболевания проявляются в большинстве случаев после 25 лет. Выражаются в самопроизвольном сокращении различных мышц тела, если бы ваш муж был бы болен, то вы бы уже это заметили. Подергивание рук, ног и танцующую походку, появившуюся из неоткуда трудно не заметить. Выявить наличие этого заболевания у вашего мужа можно только изучив его гены. И даже, если ваш муж болен, то мальчик родится здоровым, а вот девочка 50/50.
Luchik_light

Luchik_light, вообще-то хорея Гентингтона передается по аутосомно-доминантному типу и к мальчикам/девочкам отношения не имеет)) пенетрантность почти 100%. соотношение больных и здоровых детей в семье 1 к 1. Обычно манифестирует в возрасте между 25 и 55 годами, т. е. средний возраст 35 лет. Вакса, вам к генетику, только он вам поможет)
Никто

Хорея Гентингтона. Общие сведенья Хорея Гентингтона это заболевание нервной системы наследственного характера. Данному заболеванию характерно медленное течение. Проявляет оно себя, как правило, в период от 20 до 50 лет. И на начальной стадии заболевание у большинства пациентов развивается по-разному, но в конечном итоге все симптомы физического характера схожи. Симптомы: • Поражение лицевой мускулатуры (непроизвольные гримасы). • Непроизвольные сгибания и разгибания пальцев рук. • Судороги. • Расстройство речи. • Нистагм глаз. • Изменения личности. • Нарушение координации. • Нарушение сна. • Ослабление памяти. Болезнь может начать проявляться в любом возрасте. Как правило, после проявления первых признаков человек проживает еще около 15 лет. Смерть наступает в основном от сопутствующих осложнений. Первыми себя проявляют слабо выраженное психическое расстройство. Затем происходят изменения в физических навыках и появляются слабо выраженные неконтролируемые движения. На начальном этапе проявляет себя и такой симптом как скачкообразные замедленные движения глазами. На следующем этапе развития заболевания появляются резкие, бесконтрольные движения. Хотя бывает и такое, что этот симптом заменяет чрезмерно замедленные движения. Так же проявляются нарушения координации и речи. Со временем все функции, за которые отвечают мышцы нарушаются. Появляется нарушение сна, причиной которого становится неконтролируемые движения глаз. Так же проявляет себя расстройство психики и нарушение памяти. Прогнозы. Лечение. Профилактика. Данное заболевание считается неизлечимым. Единственное что предпринимают, это терапия уменьшающая симптомы для облегчения состояния и продления жизни больного. Чем раньше заболевший обратится к врачу, тем больше вероятность продлить дееспособность и жизнь в целом. Лечение включает: • Антидепрессанты. • Седативные. • Препараты с литием. • Антипсихотические препараты. Как правило, люди обращаются за границу в поисках лечения, но болезнь Генингтона не лечат и там. Но там есть больший спектр препаратов для облегчения течения болезни. В случае если у человека в роду есть люди с хореей Генингтона нужно провести генетический анализ для того что бы исключить у себя данное заболевание. Если болезнь уже заложена генетически избежать ее невозможно, рано или поздно она себя проявит. Единственное чем можно уберечь свой род от данного заболевания, в случае если он есть в роду, это отказ от рождения детей. Так же в ходе этой болезни развивается слабоумие. В этом случае применяется специальная реабилитация в ходе, которой используют занятия по развитию мыслительных способностей. Очень большое значение в этой терапии имеет поддержка близких людей. К великому сожалению даже с уровнем теперешней медицины лечение от многих болезней, включая хорею Гентингтона, так и не найдено. Но благодаря поддержке близких и специальной терапии можно значительно продевать жизнь пациентам. Так же сейчас ведутся исследования, в которых пытаются излечить хорею с помощью стволовых клеток.
Иван

Вишневская Н.

⛑ Задать вопрос врачу