Здравствуйте. У моей сестры родился ребенок, и на пятый день сказали, что у ребенка фенилкетонурией. Обратимы ли поражения, вызванные этим нарушением?
Ника
Соблюдение диеты после развития болезни способствует некоторому улучшению, но, к сожалению, у пациентов с серьезными мозговыми повреждениями нарушения необратимы.
Коули
Всем добрый день! Вот наша история с фенилкетонурией (ФКУ). Родился у нас замечательный малыш, все в норме вес, рост, роды прошли отлично… короче наслаждаемся жизнью. Проходит неделя, звонят нам из поликлиники и говорят что тест на ФА 2,7% при норме до 2%, это в пятницу вечером. Я естественно в инет, перелопатил все … ШОК… Жена в слезах, я два дня не ем (6 кило сбросил, еще больше посидел)… Я перебрал всех родственников до пра-прадедов, ну не может быть… а анализ то плохой… Мы уже его и нюхали, и в глазки смотрели… Педиатр сказала в понедельник приедет и все решим, просто надо пересдать… ага, просто пересдать… для них это просто, а нам то жизнь под откос… ну кое как мы дотянули до понедельника… приехал врач, выписал направление… оказывается его делают в больнице где моя мама работала… она руки в ноги и туда… в лаборатории ей сказали, не беспокойтесь у нас еще ни один тест с показателем до 4% не подтвердился, а тетрадь была внушительной… только у одной девочки было 8 при пересдаче 5. Мама сходила к генетику, и вот инфа которую я не мог найти в инете и она бы меня успокоила… «Раньше норма была до 4-х, и они не обращали внимание на показатели до этой цифры, потом пришло указание сверху проверять всех у которых больше 2%, но при этом анализ надо брать не раньше 5-го дня, а как в нашем случаи взяли на 2-й… ну что там той печеночки, она еще не знает как ей жить, а тут аминокислоты… короче работы им только добавилось, и если раньше анализы делали раз в две недели, то теперь каждую и у ВСЕХ ВСЕ ОК. У нас тоже повтор показал норма…. Вывод: ЕСЛИ У ВАС ДО 4% И АНАЛИЗ ВЗЯТ НА 2-Й 4-Й ДЕНЬ… ВСЕ БУДЕТ ХОРОШЕ… Я надеюсь это Вам поможет, мне бы помогло. Да, еще сказали по больным детям заметно с первого дня рождения что что-то не так.
vvkk
Ответы врачей:«Поражений» ещё нет, своевременная диагностика. Диету придётся соблюдать всю жизнь, другого лечения не нужно. Вот если диету не соблюдать то поражения, вызванные заболеванием, например, умственная отсталость, будут совершенно не обратимы. При своевременной диагностике дети развиваются совершенно нормально.
Dr. House
У меня фенилкетонурия, планирую ребенка
У новорожденного фенилкетонурия
Болею фенилкетонурией
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия
Высокий ТТГ у ребёнка
🔔 Или воспользуйтесь поиском на сайте, здесь более 100000 ответов на разные темы.
