Моча неприятно пахнет «мышами»

Здравствуйте. Моему сыну полтора месяца, с рождения моча неприятно пахнет «мышами», на коже что-то вроде экземы. Подозревают фенилкетонурию. Расскажите поподробней, что за болезнь?
Кристина

Это заболевание проявляется на первом году жизни. Связанно оно с неправильной выработкой фермента фениланингидроксилазы, который превращает фениланин в терозин. Признаки этой болезни обуславливаются неприятным запахом мочи, уменьшением пигментации кожи волос и радужной оболочки глаз. У больных наблюдается отставание в развитии, диспепсия, экземные поражения кожных покровов, судороги. Необходимо лечить эту болезнь сразу после её проявления, так как человек может остаться инвалидом.
Анника

Непонятно, почему подозревают. Всем детям в роддоме берут анализ крови на генетический скрининг, куда входит и фенилкетонурия. Если бы она была у ребёнка, об этом бы уже было давно известно.
Арника

Ответы врачей:
Вы соблюдаете режим самоизоляции?
Конечно
68.36%
Нет
17.43%
Частично
14.21%
Проголосовало: 2421
Остались вопросы?
🔔 Задайте свои вопросы ниже. Для получения полного ответа, сформулируйте свой вопрос нашему консультанту. Опишите подробно, в деталях всю суть вашей проблемы врачу.

🔔 Или воспользуйтесь поиском на сайте, здесь более 100000 ответов на разные темы.
Важно знать!
Будьте внимательны! Прежде, чем воспользоваться рецептами и советами нашего медицинского форума, проконсультируйтесь с лечащим врачом!
Вишневская Н.
Вишневская Н.
⛑ Задать вопрос врачу