У моего ребенка синдром Дауна

Здравствуйте. У моего ребенка синдром Дауна. Скажите, пожалуйста, какова вероятность того, что у моей дочери (сестры больного малыша) в будущем родится ребенок с таким же диагнозом? Спасибо.
Cocicociii

Риск такой же, как в популяции, и зависит от возраста, в котором она намерена рожать. Но это только в том случае, если она не страдает мозаицизмом, нужен анализ кариотипа.
Дженет Фрейзер

Синдром Дауна Синдром Дауна – это некая геномная патология, в которой кариотип состоит из 47 хромосом. В норме должно быть на одну меньше. Это вызвано тем, что 21 пара хромосом представлена не двумя копиями, как должно быть, а тремя. Врач Джон Даун изначально описал данный синдром, после чего название его передалось от фамилии. Причины возникновения данного синдрома неизвестны. Многочисленные исследования больных показали, что он возникает вне зависимости от расы, национальности, пола, наследственности. Одной из закономерностей был выделен возраст матери, чем он выше, тем и вероятность рождения ребенка с описываемым синдромом больше. Вероятно, это связано со старением яйцеклетки. По статистике дети с синдромом Дауна рождаюся с вероятностью 1 из 900. Диагностика Каждую беременную женщину направляют обследоваться на наличие различных нарушений у ребенка. Проводятся скрининговые УЗИ, генетические тесты. Также проводятся инвазивные обследования, которые способны из-за механического вмешательства спровоцировать выкидыш или повредить плод. Такие обследования назначают, если существует большой риск рождения ребенка-Дауна. Скрининговые программы способны определить риск заболевания, диагностирование трисомий ставит диагноз. Если выявлена возможность родить ребенка с данным синдромом, женщине предлагается сделать аборт. Внешнее проявление синдрома Дауна. Людей, обладающих этим синдромом, легко можно вычислить и прочих здоровых по внешним признакам: • Наличие плоского лица и затылка; • Укорочен череп; • У младенцев наличие кожаной складки на шее; • Гиперподвижные суставы; • Непропорциональные конечности; • Возможно появление катаракты после 8 лет; • Рот в постоянно приоткрытом состоянии; • Нарушения зубов. Но диагноз на основании внешних качеств не ставят, необходимо дополнительно сдать кровь на анализ на кариотип. Этическая сторона В обществе существует много споров на тему необходимости делать аборт после получения анализов с большой вероятностью наличие Синдрома Дауна. Сторонники абортов считают, что воспроизводить нужно только здоровое потомство. Тем более, если будущая мать не планирует сама воспитывать особенного ребенка, а хочет отказаться от него. Такие брошенные дети очень дорого обходятся государству. Противники абортов считают прерывание беременности аморальным, позволяющим относиться к будущему ребенку как к чему-то заменяемому. Ко всему прочему аборты могут сильно повлиять на здоровье женщины в негативную сторону. Люди с синдромом Дауна умственно отсталые, но поддающиеся обучению. Большинство из них ходят, разговаривают, читают, пишут. По характеру они, как правило, очень доброжелательные. У большинства детей наблюдается речь с большими дефектами. Прогнозы Наличие синдрома Дауна не способствует мучительному существованию. Часто сопутствующими заболеваниями становятся сердечная недостаточность и болезнь Альцгеймера. По продолжительности жизни людей с таким синдромом прогнозы неутешительные, как показывает статистика.
Рамиль

Вишневская Н.

⛑ Задать вопрос врачу